染色体病
因为染色体数目和结构反常所引起的疾病称染色体病。现在期望得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育缓慢、智力低下、变形、性发育妨碍等多种先天缺点。染色体病在人群中并不罕见。
X连锁遗传病
临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规则是：女人携带者自身无症状体现或体现很轻，男性携带者则必定发病。若女人携带者与正常男性成婚，其所生孩子或许一半发病，一半正常，而所生的孩子表型悉数正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女人成婚，孩子不发病，但孩子都是杂合子。假如父亲是X连锁显性遗传病患者，*正常，则孩子都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天性代谢缺点病
人体的物质代谢助孕含一系列杂乱的生化反响，这些反响都是在生物催化剂——酶的参加下进行的。若因为基因突变形成遗传缺点而导致某种酶不能组成，或组成数量或结构反常，成果引起某个代谢进程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺点病。先天性代谢缺点病大多数是常染色体隐性遗传病，品种繁复，尽管每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。
先天变形
先天变形由遗传要素和环境要素等多种要素导致。我国的先天变形儿以神经管变形发病率比较高。此外，常见的先天变形还有唇腭裂、肢体变形、先天性心脏病、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期经过咨询和产前诊断，有或许在产前发现。
